Variabilitatea ereditară este o formă de variabilitate cauzată de modificări ale genotipului, care pot fi asociate cu variabilitatea mutațională sau combinațională.
Variabilitatea mutațională
Genele suferă din când în când modificări, care sunt numite mutatii. Aceste modificări sunt aleatorii și apar spontan. Cauzele mutațiilor pot fi foarte diverse. Există o serie de factori care cresc probabilitatea apariției mutațiilor. Aceasta poate fi expunerea la anumite substanțe chimice, radiații, temperatură etc. Folosind aceste mijloace, pot fi cauzate mutații, dar natura aleatorie a apariției lor rămâne și este imposibil de prezis apariția unei anumite mutații.
Mutațiile rezultate sunt transmise descendenților, adică determină variabilitatea ereditară, cu o avertizare importantă legată de locul în care a avut loc mutația. Dacă o mutație apare într-o celulă de reproducere, atunci aceasta are capacitatea de a fi transmisă descendenților, adică de a fi moștenită. Dacă o mutație are loc într-o celulă somatică, atunci ea este transmisă numai acelor celule care provin din această celulă somatică. Astfel de mutații se numesc somatice, nu sunt moștenite.
Există mai multe tipuri principale de mutații:
- Mutații genetice în care apar modificări la nivelul genelor individuale, adică secțiuni ale moleculei de ADN. Aceasta poate fi pierderea de nucleotide, înlocuirea unei baze cu alta, rearanjarea nucleotidelor sau adăugarea altora noi.
- Mutații cromozomiale asociate cu perturbarea structurii cromozomiale. Acestea duc la modificări grave care pot fi detectate chiar și cu un microscop. Astfel de mutații includ pierderi de secțiuni cromozomiale (deleții), adăugarea de secțiuni, rotația unei secțiuni de cromozom cu 180° și apariția repetărilor.
- Mutații genomice cauzate de modificări ale numărului de cromozomi. În setul de cromozomi pot apărea cromozomi extra omologi, trei apar în locul a doi cromozomi omologi - trisomia. În cazul monosomiei, există o pierdere a unui cromozom dintr-o pereche. Cu poliploidie, există o creștere multiplă a genomului. O altă variantă a mutației genomice este haploidia, în care rămâne doar un cromozom din fiecare pereche.
Frecvența mutațiilor este influențată, așa cum sa menționat deja, de o varietate de factori. Când apar o serie de mutații genomice, vârsta mamei, în special, este de mare importanță.
Ereditatea și variabilitatea. Variabilitatea combinativă
Acest tip de variabilitate este determinat de natura procesului sexual. Odată cu variația combinativă, apar noi genotipuri datorită noilor combinații de gene. Acest tip de variabilitate se manifestă deja în stadiul de formare a celulelor germinale. După cum sa menționat deja, în fiecare celulă sexuală (gamet) există un singur cromozom omolog din fiecare pereche. Cromozomii intră în gamet complet aleatoriu, astfel încât celulele sexuale ale unei persoane pot diferi destul de semnificativ în setul de gene din cromozomi. O etapă și mai importantă pentru apariția variabilității combinative este fertilizarea, după care în organismul nou apărut 50% din gene sunt moștenite de la un părinte și 50% de la celălalt.
Variabilitate numiți proprietatea generală a tuturor organismelor vii de a dobândi diferențe între indivizii aceleiași specii.
Charles Darwin a identificat următoarele principalele tipuri de variabilitate: definit (grup, neereditar, modificare), nehotărât (individual, ereditar, mutațional) și combinat. Variabilitatea ereditară include astfel de modificări ale caracteristicilor ființelor vii care sunt asociate cu modificări ale (adică mutații) și sunt transmise din generație în generație. Transferul de material de la părinți la urmași trebuie să aibă loc foarte precis, altfel speciile nu pot supraviețui. Cu toate acestea, uneori apar modificări cantitative sau calitative în ADN, iar celulele fiice primesc gene distorsionate în comparație cu genele parentale. Astfel de erori în materialul ereditar sunt transmise generației următoare și se numesc mutații. Un organism care a dobândit noi proprietăți ca urmare a mutațiilor se numește mutant. Uneori, aceste modificări sunt clar vizibile fenotipic, de exemplu, absența pigmenților în piele și păr - albinism. Dar cel mai adesea mutațiile sunt recesive și apar în fenotip doar atunci când sunt prezente în stare homozigotă. Era cunoscută existența variațiilor ereditare. Toate acestea rezultă din doctrina schimbărilor ereditare. Variabilitatea ereditară este o condiție prealabilă necesară pentru natural și... Cu toate acestea, pe vremea lui Darwin nu existau încă date experimentale despre ereditate și nu se cunoșteau legile moștenirii. Acest lucru nu a făcut posibilă distingerea strictă între diferitele forme de variabilitate.
Teoria mutației a fost dezvoltat la începutul secolului al XX-lea de către citologul olandez Hugo de Vries. au o serie de proprietăți:
Mutațiile apar brusc și orice parte a genotipului poate suferi mutații.
Mutațiile sunt mai des recesive și mai rar dominante.
Mutațiile pot fi dăunătoare, neutre sau benefice pentru organism.
Mutațiile se transmit din generație în generație.
Mutațiile pot apărea sub influența atât a influențelor externe, cât și a celor interne.
Mutațiile sunt împărțite în mai multe tipuri:
Mutații punctuale (gene). reprezintă modificări ale genelor individuale. Acest lucru poate apărea atunci când una sau mai multe perechi de nucleotide sunt înlocuite, aruncate sau inserate într-o moleculă de ADN.
Mutații cromozomiale sunt modificări în părți ale unui cromozom sau cromozomi întregi. Astfel de mutații pot apărea ca urmare a ștergerii - pierderea unei părți a unui cromozom, duplicare - dublarea oricărei părți a unui cromozom, inversare - transformarea unei părți a unui cromozom până în 1800, translocare - ruperea unei părți a unui cromozom și mutarea acestuia într-o nouă poziție, de exemplu, alăturarea unui alt cromozom.
mutatii constau in modificarea numarului de cromozomi din setul haploid. Acest lucru poate apărea din cauza pierderii unui cromozom din genotip sau, dimpotrivă, a creșterii numărului de copii ale oricărui cromozom din setul haploid de la unul la doi sau mai multe. Un caz special de mutații genomice este poliploidia - o creștere multiplă a numărului de cromozomi. Conceptul de mutații a fost introdus în știință de botanistul olandez de Vries. La primula plantei (lumina), el a observat apariția unor abateri ascuțite, bruște de la forma tipică, iar aceste abateri s-au dovedit a fi ereditare. Studii ulterioare asupra diferitelor obiecte - plante, animale, microorganisme - au arătat că fenomenul de variabilitate mutațională este caracteristic tuturor organismelor.
Baza materială a genotipului este cromozomii. Mutațiile sunt modificări care apar în cromozomi sub influența factorilor externi sau externi. Variabilitatea mutațională reprezintă schimbări noi apărute în genotip, în timp ce combinațiile sunt noi combinații de gene parentale în zigot. Mutațiile afectează diferite aspecte ale structurii și funcțiilor corpului. De exemplu, la Drosophila sunt cunoscute modificări mutaționale ale formei aripilor (până la dispariția lor completă), culoarea corpului, dezvoltarea perilor pe corp, forma ochilor, culoarea acestora (roșu, galben, alb, cireș), ca precum și multe caracteristici fiziologice (speranța de viață, fertilitatea).
Ele apar în direcții diferite și în sine nu sunt schimbări adaptative, benefice pentru organism.
Multe mutații care apar sunt nefavorabile organismului și pot provoca chiar moartea acestuia. Majoritatea acestor mutații sunt recesive.
Majoritatea mutanților au o viabilitate redusă și sunt eliminați prin procesul de selecție naturală. Pentru evoluția noilor rase și soiuri, sunt necesari acei indivizi rari care au mutații favorabile sau neutre. Semnificația mutațiilor este că ele creează schimbări ereditare, care sunt materialul pentru selecția naturală în natură. Mutațiile sunt, de asemenea, necesare pentru indivizii cu proprietăți noi care sunt valoroase pentru oameni. Factorii mutageni artificiali sunt folosiți pe scară largă pentru a obține noi rase de animale, soiuri de plante și tulpini de microorganisme.
Variabilitatea combinativă se referă şi la forme ereditare de variabilitate. Este cauzată de rearanjarea genelor în timpul procesului de fuziune a gameților și de formarea unui zigot, adică. în timpul actului sexual.
Variația este capacitatea organismelor de a dobândi diferențe față de alți indivizi din specia lor. Există trei tipuri - mutații, combinații și modificări.
VARIABILITATE MUTAȚIONALĂ- acestea sunt modificări ale ADN-ului unei celule (modificări ale structurii și numărului de cromozomi). Apar sub influența radiațiilor ultraviolete, radiațiilor (raze X), etc. Ele sunt moștenite și servesc ca material pentru (procesul de mutație este unul dintre).
VARIABILITATE COMBINATIVA apare atunci când genele tatălui și ale mamei sunt recombinate (amestecate). Surse:
1) Încrucișarea în timpul meiozei (cromozomii omologi se apropie și schimbă secțiuni).
2) Segregarea cromozomală independentă în timpul meiozei.
3) Fuziunea aleatorie a gameților în timpul fecundației.
Exemplu: floarea frumuseții nocturne are o genă pentru petalele roșii A și o genă pentru petalele albe A. Organismul Aa are petale roz această trăsătură apare atunci când genele roșii și albe sunt combinate.
VARIABILITATE DE MODIFICARE apare sub influența mediului. Nu se moștenește, deoarece în timpul modificărilor se schimbă doar fenotipul (trăsătura), iar genotipul nu se schimbă.
Exemple:
1) Puteți tăia rădăcina de păpădie în 2 părți și să le plantați în condiții diferite; Plantele care arată diferit vor crește, deși au același genotip.
2) Dacă o persoană este la soare, se va bronza; Dacă face exerciții fizice, își va crește mușchii.
3) Cu o întreținere bună, găinile cresc producția de ouă, vacile dau mai mult lapte.
Variabilitatea modificării nu este nelimitată, de exemplu, un bărbat alb nu se poate bronza niciodată ca un negru. Se numesc limitele în care pot apărea modificări de modificare "norma de reactie", ele sunt inerente genotipului și sunt moștenite.
1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variabilității mutaționale. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
2) rotația unei secțiuni de cromozom cu 180 de grade
3) reducerea numărului de cromozomi din cariotip
4) modificări ale fenotipului în intervalul normal de reacție al trăsăturii
5) recombinarea genelor în timpul încrucișării
Răspuns
2. Toate caracteristicile prezentate mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie variabilitatea mutațională. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați-le în numerele sub care sunt indicate.
1) format sub influența razelor X
2) are o modificare direcțională
3) variază în cadrul normei de reacție
4) format ca urmare a perturbării meiozei
5) apare brusc la indivizi
Răspuns
3. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie variabilitatea mutațională. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) depinde de efectul radiațiilor
2) poate apărea cu pierderea mai multor nucleotide
3) caracterizată prin apariția unui cromozom suplimentar
4) depinde de amploarea normei de reacție a trăsăturii
5) determinată de combinarea gameților în timpul fecundației
Răspuns
4. Toate procesele de mai jos, cu excepția a două, sunt caracteristice variabilității mutaționale. Găsiți două procese care „pară” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) modificarea unui semn în intervalul normal de reacție
2) moștenire autozomală
3) modificarea numărului de cromozomi dintr-o celulă
4) pierderea unei secțiuni de cromozom
5) poliploidie
Răspuns
5. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie variabilitatea mutațională. Găsiți două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) combinație aleatorie de cromozomi neomologi în meioză
2) transferul unei secțiuni de cromozom la un cromozom neomologul
3) reducerea numărului de cromozomi din cariotip
4) modificări ale secvenței de nucleotide în structura ADN-ului
5) recombinarea genelor în timpul încrucișării
Răspuns
6f. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie variabilitatea mutațională. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) creșterea numărului de cromozomi dintr-o celulă
2) segregarea cromozomală independentă în meioză
3) conjugarea și încrucișarea în timpul diviziunii de reducere
4) pierderea unei secțiuni de cromozom
5) modificarea secvenței tripleților din acidul nucleic
Răspuns
Alege trei opțiuni. Mutațiile duc la schimbare
1) structura proteinei primare
2) etapele fertilizarii
3) fondul genetic al populației
4) normele de reacție ale trăsăturii
5) succesiunea fazelor de mitoză
6) compoziția sexuală a populației
Răspuns
Alege una, cea mai corectă variantă. Se numește o schimbare adaptativă a unei anumite trăsături în anumite limite genetice
1) norma de reactie
2) variabilitate relativă
3) mutație
4) variabilitate combinativă
Răspuns
Alege una, cea mai corectă variantă. Norma de reacție a unei trăsături
1) moștenit
2) depinde de mediu
3) format în ontogeneză
4) depinde de numărul de cromozomi
Răspuns
1. Stabiliți o corespondență între trăsătura și tipul de variabilitate în urma căreia apare: 1) combinativă, 2) modificare
A) apariția unei culori verzi a corpului la euglena la lumină
B) o combinație de gene ale părinților
C) întunecarea pielii umane atunci când este expusă la razele ultraviolete
D) acumularea de grăsime subcutanată la urși cu exces de nutriție
D) nașterea într-o familie de copii cu ochi căprui și albaștri în raport de 1:1
E) apariţia copiilor cu hemofilie la părinţi sănătoşi
Răspuns
2. Stabiliți o corespondență între exemple și forme de variabilitate: 1) combinativă, 2) modificare. Scrieți numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) schimbarea culorii blanii la iepurele alb in functie de temperatura
B) diferența de greutate între taurii aceluiași fătare ținuți în condiții diferite
C) apariția semințelor încrețite la mazăre la încrucișarea plantelor cu semințe netede
D) prezența frunzelor de diferite lungimi pe o plantă
D) nașterea unui copil daltonist la părinți sănătoși
Răspuns
Stabiliți o corespondență între caracteristică și tipul de variabilitate: 1) mutațional, 2) combinativ
A) apare atunci când este expus la radiații
B) formată prin fuziunea gameților
B) este cauzată de divergența independentă a perechilor de cromozomi
D) este cauzată de schimbul de gene între cromozomi omologi
D) este asociată cu o creștere a numărului de cromozomi în cariotip
Răspuns
1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variabilității combinative. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) apariția sub influența radiațiilor
2) combinație aleatorie de cromozomi neomologi în meioză
3) combinație aleatorie de gameți în timpul fecundației
5) modificarea secvenței de nucleotide în ARNm
Răspuns
2. Următoarele caracteristici, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie cauzele variabilității combinaționale. Identificați aceste două caracteristici care „scad” din lista generală, notați numerele sub care sunt indicate.
1) întâlnirea aleatorie a gameților în timpul fertilizării
2) spiralizarea cromozomilor
3) Replicarea ADN-ului în interfază
4) recombinarea genelor în timpul încrucișării
5) segregarea cromozomală independentă în meioză
Răspuns
3. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie variabilitatea combinativă. Găsiți două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) combinație aleatorie de cromozomi neomologi într-un gamet
2) modificarea secvenței nucleotidelor din ADN
3) întâlnirea aleatorie a gameților în timpul fecundației
4) recombinarea genelor în timpul încrucișării
5) adecvarea modificărilor fenotipice la condițiile de mediu
Răspuns
4. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie variabilitatea combinativă. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) combinație de gene în timpul formării gameților
2) formarea genotipului în timpul fertilizării
3) apariția la descendenți a unor combinații de trăsături care lipsesc la părinți
4) modificarea ADN-ului în mitocondriile oului
5) pierderea aminoacizilor și modificarea structurii proteinei
Răspuns
5. Toate exemplele de mai jos, cu excepția a două, caracterizează variabilitatea combinativă. Identificați două exemple care „căd” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) o combinație de caracteristici ale ambilor părinți la urmași
2) apariția unui copil cu hemofilie la părinții sănătoși
3) apariția culorii corpului verde la euglena la lumină
4) nașterea unui copil cu ochi albaștri din părinți cu ochi căprui
5) întunecarea pielii umane atunci când este expusă la razele ultraviolete
Răspuns
1. Analizați tabelul. Pentru fiecare celulă cu litere, selectați termenul corespunzător din lista furnizată.
1. somatic
2. neereditare
3. nașterea urmașilor cu un nou fenotip ca urmare a recombinării genelor din cauza încrucișării
4. greutăți corporale diferite ale taurilor din același așternut
5. mutational
6. ereditare
Răspuns
2. Analizați tabelul. Pentru fiecare celulă cu litere, selectați termenul corespunzător din lista furnizată.
1) somatic
2) ereditar
3) nașterea unui individ cu aripi reduse din organismele părinte ale Drosophila
4) diferite forme ale lamei frunzelor vârfului de săgeată
5) mutațional
6) neereditare
Răspuns
3. Analizați tabelul. Pentru fiecare celulă cu litere, selectați termenul corespunzător din lista furnizată.
1) modificare
2) genetică
3) schimbarea culorii blanii la iepurele alb in functie de perioada anului
4) ereditar
5) combinativ
6) cromozomiale
7) nașterea unui individ Drosophila fără aripi din organisme părinte înaripate
8) neereditare
Răspuns
Analizați tabelul „Tipuri de variabilitate”. Pentru fiecare celulă indicată printr-o literă, selectați conceptul corespunzător sau exemplul corespunzător din lista furnizată.
1) numai genotip
2) genotip și fenotip
3) mutațional
4) neereditare
5) fenotipic
6) aspectul unei flori cu cinci petale în liliac
7) apariția unui subpar gros pe o vulpe în timpul iernii
8) nașterea unui copil cu sindrom Down
Răspuns
Alege una, cea mai corectă variantă. Motivul variabilității combinaționale poate fi
1) modificări ale genelor în timpul replicării ADN-ului
2) mutatie cromozomiala
3) sinteza ADN matriță
4) întâlnirea aleatorie a gameților în timpul fecundației
Răspuns
Alege una, cea mai corectă variantă. O modificare a producției de ouă a găinilor în anumite limite, în funcție de condițiile de detenție și rația de hrănire, este o manifestare
1) variabilitate mutațională
2) adaptare
3) normele de reacție ale trăsăturii
4) autoreglare
Răspuns
Alegeți două afirmații corecte și notați numerele sub care sunt indicate în tabel.
1) Forma de variabilitate ereditară cauzată de o combinație aleatorie de gameți se numește variabilitate combinativă.
2) Variabilitatea fenotipică este asociată cu modificări ale genotipului.
3) Variabilitatea ereditară este asociată cu modificări ale genotipului.
4) Modificarea este o modificare naturală sau artificială a materialului genetic care se produce spontan.
Răspuns
Stabiliți o corespondență între caracteristicile organismelor și intervalele normei lor de reacție: 1) norma de reacție îngustă, 2) norma de reacție largă. Scrieți numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) greutatea corporală a bovinelor
B) dimensiunea globului ocular uman
B) numărul de vertebre din coloana cervicală a mamiferelor
D) grosimea blanii de mamifere
D) dimensiunea și forma unei flori de plante
E) producția de ouă a găinilor
Răspuns
Stabiliți o corespondență între exemple și tipuri de variabilitate: 1) combinativă, 2) modificare, 3) mutațională. Scrieți numerele 1-3 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) nașterea unui copil dreptaci din părinți stângaci
B) schimbarea culorii blănii la un iepure de hermină
C) formarea semințelor verzi netede și galbene ridate la mazăre
D) nașterea unui copil cu ochi albaștri din părinți cu ochi căprui
D) nașterea puilor cu păr neted la porcușori de Guineea cu păr șumos
E) aspectul unei flori cu cinci petale în liliac
Răspuns
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Întrebarea 1. Ce tipuri de variabilitate cunoașteți?
Există două tipuri principale de variabilitate - neereditară și ereditară. Variabilitatea neereditară (fenotipică sau de modificare) este procesul de apariție a unor noi caracteristici sub influența factorilor de mediu care nu afectează genotipul. Un exemplu este un stejar, ale cărui frunze, în curs de dezvoltare, au dobândit zone diferite în funcție de iluminare (mic la lumină puternică, mare la lumină slabă).
Variabilitatea ereditară este asociată cu modificări ale genotipului; caracteristicile și proprietățile dobândite în urma acesteia sunt transmise generațiilor ulterioare.
Există două tipuri de variabilitate ereditară - combinativă și mutațională.
Variabilitatea combinativă constă în apariția de noi caracteristici ca urmare a formării de noi combinații de gene ale părinților în genotipurile descendenților. Variabilitatea combinată este asigurată de divergența aleatorie a cromozomilor omologi în meioză, schimbul de secțiuni de cromozomi omologi în profaza I a meiozei, întâlnirea aleatoare a gameților în timpul fertilizării și selecția aleatorie a perechilor parentale.
Variabilitatea mutațională este cauzată de modificări ale genelor și cromozomilor.
Întrebarea 2. Care este norma de reacție?
Norma de reacție (în caz contrar - limitele variabilității modificării) sunt limitele în care o modificare a unei trăsături este posibilă pentru un anumit genotip. Norma de reacție poate fi fie foarte largă (greutatea persoanei), fie foarte îngustă (grupa de sânge). De obicei, trăsăturile care oferă calități vitale ale corpului au o normă de reacție îngustă. De asemenea, este important ca ceea ce este transmis de la părinți la urmași nu este valoarea codificată a unei anumite trăsături, ci norma de reacție a acesteia.
Întrebarea 3. De ce nu se moștenește variabilitatea fenotipică?
Variabilitatea fenotipică nu afectează genotipul, oferind doar una sau alta manifestare a caracteristicilor inerente acestuia. Este de obicei previzibil și apare unidirecțional la diferiți indivizi ai aceleiași specii. De exemplu, dacă un câmp de grâu nu primește suficientă umiditate, atunci toate plantele sale au o formare slabă a spicului. Genotipul indivizilor în acest caz rămâne neschimbat, prin urmare, informațiile despre modificări nu sunt transmise descendenților. Prin urmare, variabilitatea fenotipică nu este moștenită.
Întrebarea 4. Ce sunt mutațiile? Descrieți principalele proprietăți ale mutațiilor.
Mutații- sunt modificări bruște, naturale sau induse artificial, ale materialului genetic, care conduc la modificări ale anumitor caracteristici și proprietăți fenotipice ale organismului. Proprietățile de bază ale mutațiilor:
spontaneitate - mutațiile apar întâmplător;
nespecificitate - poate apărea în orice parte a genomului;
spasmodicitate - provoacă noi modificări calitative;
non-direcționalitate - modificările rezultate ale genotipului și fenotipului pot fi atât dăunătoare din punct de vedere biologic, cât și benefice.
Întrebarea 5. Oferiți o clasificare a mutațiilor în funcție de nivelul modificărilor din materialul ereditar.
Există trei tipuri principale de mutații:
Mutațiile genelor provoacă modificări ale genelor individuale, perturbând ordinea și numărul nucleotidelor din lanțul ADN. Aceasta duce la sinteza unei proteine modificate (de obicei defectuoase). Consecința mutațiilor genelor sunt boli precum fenilcetonuria și distrofia musculară Duchenne;
mutațiile cromozomiale afectează o porțiune semnificativă a cromozomului, provocând perturbări în mai multe (uneori, multe) gene simultan. Au fost descrise cazuri de pierdere a unei secțiuni de cromozom, de revoluție, mișcare, dublare etc.;
mutațiile genomice duc la modificări ale numărului de cromozomi din cariotip. Ele apar ca urmare a unei încălcări a divergenței cromozomilor omologi. Un exemplu este sindromul Down, care apare atunci când apare un cromozom al 21-lea suplimentar. În acest caz, numărul total de cromozomi devine egal cu 47. Un alt exemplu de mutații genomice este formarea de plante poliploide (cel mai adesea tetraploide).
Mutațiile sunt dominante și recesive. Majoritatea mutațiilor sunt recesive și nu apar la heterozigoți. Acest lucru este foarte important pentru existența speciei. Mutațiile, chiar și în aceste condiții, se dovedesc a fi dăunătoare, de regulă, deoarece perturbă sistemul fin echilibrat al reacțiilor biochimice. Când condițiile de mediu se schimbă, unele mutații se pot dovedi a fi benefice, iar purtătorii acestor mutații câștigă un avantaj în procesul de selecție naturală.
În starea homozigotă, mutațiile reduc adesea viabilitatea sau fertilitatea unui individ. Mutațiile care reduc drastic viabilitatea, opresc parțial sau complet dezvoltarea, sunt numite semi-letale sau letale. La om, astfel de mutații includ gena hemofiliei și gena anemiei falciforme, care determină sinteza hemoglobinei anormale.
Dacă apare o mutație în celulele germinale, aceasta este detectată numai în generația următoare. Astfel de mutații sunt numite generative. Mutațiile pot apărea și în celulele somatice, manifestându-se doar într-un organism dat. Dar cu reproducerea asexuată ele pot fi transmise descendenților.
Întrebarea 6. Numiți principalele grupe de factori mutageni. Dați exemple de mutageni aparținând fiecărui grup.
Factorii mutageni pot fi împărțiți în trei grupe:
mutageni fizici - toate tipurile de radiații ionizante (raze gamma, raze X), radiații ultraviolete, temperaturi ridicate și scăzute;
mutageni chimici - analogi ai acizilor nucleici, peroxizilor, sărurilor metalelor grele (plumb, mercur), acid azotos, mulți compuși organici;
mutagenii biologici sunt ADN străin și viruși care, atunci când sunt integrati în ADN-ul gazdă, perturbă funcționarea genelor.
Ereditatea și variabilitatea sunt condițiile de bază ale procesului evolutiv. Ambele trăsături opuse sunt inseparabile și fac parte din caracteristicile tuturor organismelor vii. Aproape întreaga istorie a științei biologiei s-a bazat pe studiul interacțiunii și semnificației acestor trăsături. Chiar și în Grecia antică s-au făcut încercări de a înțelege diversitatea organismelor. Platon, Anaximenes, Heraclit și mulți alții au susținut că totul în natură se schimbă ca urmare a luptei interne. Ce modele de variabilitate și ereditate există? Această întrebare a fost studiată de mulți oameni de știință de mult timp.
Proprietățile durabile ale organismelor vii
Chiar și în cele mai vechi timpuri, au apărut ipoteze despre variabilitatea și ereditatea inerente ființelor vii. S-a atras atenția asupra faptului că, în timpul reproducerii, o serie de caracteristici tipice pentru o anumită specie sunt transmise de la o generație la alta. Aceasta se numea ereditate.
Alături de aceasta, există și unele diferențe între reprezentanții aceleiași specii, ceea ce a fost numit variabilitate. Legile eredității și variabilității au fost deja folosite atunci pentru a crea alte rase de animale și soiuri de plante datorită lui G. Mendel, care, după multe experimente, a putut să le descrie. În 1900, a început să se dezvolte o nouă știință - genetica, care studiază tiparele acestor două proprietăți fundamentale ale organismelor.
Conceptul de genetică
Ereditatea este un set de caracteristici pe care organismele le repetă din generație în generație. Un rol special este acordat aici fiziologiei, compoziției chimice, structurii externe și naturii proceselor metabolice ale organismelor. Variabilitatea este un fenomen care este opusul eredității și se exprimă prin modificarea unui set de caracteristici sau formarea de noi proprietăți în organismele aceleiași specii. Combinația acestor două proprietăți contribuie la evoluție, în urma căreia indivizii dezvoltă noi caracteristici care se păstrează în generația următoare.
Un număr mare de personaje noi duce la formarea de noi specii. De aceea, genetica are ca scop studierea tiparelor de variabilitate și ereditate pentru a înțelege dezvoltarea evoluției, pentru a crea noi tipuri de organisme vii care sunt mai adaptate la condițiile de mediu în continuă schimbare.
Variabilitatea și modelele sale
În genetică, se obișnuiește să se facă distincția între variabilitatea ereditară (genotipică) și modificarea. Variabilitatea genotipică se caracterizează prin modificări ale caracteristicilor care determină genotipul și care persistă mai multe generații. Variabilitatea neereditară se caracterizează prin acele modificări ale caracteristicilor care sunt cauzate de influența mediului extern și sunt moștenite de la părinți la urmași. Nu se referă la baza ereditară a organismului - genotipul - dar este predispusă a fi transmisă.
Tiparele variabilității modificării constă și în faptul că are o orientare de grup. La toți reprezentanții unei anumite specii, circumstanțele de mediu contribuie la apariția unor schimbări similare. Modificările au o direcție, spre deosebire de mutații, sunt supuse regularității, deci pot fi prezise. De exemplu, când frunzele au înflorit pe copaci, temperatura aerului pe timp de noapte a fost negativă, drept urmare dimineața toate vor căpăta o nuanță roșiatică. Datorită modificărilor, indivizii au un răspuns adecvat la schimbările factorilor de mediu, astfel încât se adaptează rapid la acesta pentru a supraviețui și a lăsa urmași.
Norme de reacție
Variabilitatea neereditară se supune regularităților. Legile statistice ale variabilității modificării sunt că limitele sale depind de genotip sunt numite norme de reacție (NR); Are limite pentru fiecare dintre caracteristici. HP îngustă determină acele caracteristici de care depinde viabilitatea organismului, iar HP largă joacă un rol important în salvarea speciei.
Cel mai probabil, un individ moștenește capacitatea genotipului său de a crea un anumit fenotip datorită interacțiunii cu mediul. De asemenea, modelele statistice ale variabilității neereditare determină prezența unor caracteristici care sunt aproape complet determinate de genotip. De exemplu, numărul de membre, locația ochilor și așa mai departe.
Determinarea caracteristicilor cantitative este influențată de mediu. Pentru a studia variabilitatea unei anumite trăsături, geneticienii alcătuiesc o așa-numită serie de variații, care constă în indicatori cantitativi succesivi ai unei anumite trăsături, dispuși în ordine crescătoare sau descrescătoare. Lungimea unei astfel de serii indică limitele variabilității neereditare, aceasta depinde de stabilitatea condițiilor de mediu.
Organismul este o structură deschisă, ereditatea se realizează aici prin interacțiunea genotipului cu mediul extern. Reprezentanții acelorași genotipuri în condiții de mediu diferite pot dezvolta fenotipuri diferite.
Variabilitatea este ereditară
Ereditar este împărțit în mutație (MI) și combinat (CI). Aici intră în vigoare modelele de bază ale variabilității. CI se caracterizează prin faptul că la împerecherea gameților care diferă unul de celălalt ca genotip, apar genotipuri noi pe care părinții nu le-au avut. De exemplu, copiii nu își repetă niciodată complet părinții, ei primesc un genotip care constă dintr-o combinație de gene de la doi strămoși; Acest lucru se întâmplă în patru moduri. Prima modalitate este separarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare de reducere, a doua este schimbul fizic de secțiuni cromozomiale în meioză, iar a treia cale este combinațiile involuntare de gameți în timpul fertilizării, iar ultima este interacțiunea genelor.
Ereditatea mutației
Mutațiile sunt reîncarnări ale unui genotip, inclusiv cromozomi întregi sau gene individuale, care apar aleatoriu și sunt persistente. Pot fi mari (albinism, nas scurt etc.) si mici. Ele sunt, de asemenea, împărțite în mai multe tipuri: mutații genomice, cromozomiale și genice.
Mutații ale genomului și cromozomilor
Acest tip de mutație se caracterizează printr-o modificare a numărului de cromozomi. La unii indivizi, se observă poliploidia - o modificare a unui număr multiplu de cromozomi. Astfel, în astfel de organisme, setul de cromozomi din celule se repetă nu de două, ci de mult mai multe ori. Acest lucru apare ca urmare a unei perturbări în cursul mitozei sau meiozei, atunci când lanțul de diviziune este distrus, cromozomii dubli nu se separă, ci rămân în interiorul celulei, în urma cărora se formează gameți cu un set dublu de informații. Dacă un astfel de gamet se îmbină cu unul normal, atunci descendentul va avea un număr triplu de cromozomi.
Tiparele de variabilitate nu se opresc aici. Se întâmplă ca un individ să aibă o rearanjare a cromozomilor. Unele dintre secțiunile sale își schimbă poziția, fie sunt pierdute, fie se dublează. Acesta este modul în care apare mutația cromozomală.
Mutații genetice
Acest tip de mutație este asociat cu o schimbare în compoziția sau ordinea nucleotidelor în limitele genei. Poate fi pierdut sau înlocuit cu altul și poate apărea și formarea unei nucleotide suplimentare. Astfel de mutații duc la oprirea genei, în urma căreia nu apar anumite ARN și proteine sau proteina capătă alte proprietăți, ceea ce duce la o schimbare a fenotipului. Mutațiile genelor sunt foarte importante deoarece creează noi alele.
și generativă
Tiparele de variabilitate în organisme constă și în faptul că unele mutații apar numai în celulele germinale, prin urmare fenotipurile se formează numai la descendenți. Ele sunt numite generative.
În celule se pot forma și mutații somatice. În acest caz, ele nu sunt transmise descendenților în timpul reproducerii. Dar dacă reproducerea este asexuată, atunci mutațiile pot fi transmise descendenților. Ele sunt numite somatice.
Proprietățile mutațiilor
Mutațiile tind să fie moștenite în mod persistent. Importanța lor în procesul de evoluție este foarte mare. Legile variabilității sunt că numai mutațiile ereditare pot fi transmise generațiilor ulterioare dacă se reproduc în siguranță și supraviețuiesc cu aceste caracteristici.
Toate schimbările pot fi cauzate atât de factori externi, cât și interni. Fluctuațiile de temperatură, ofilirea celulelor, influența diferitelor substanțe, radiațiile ultraviolete - toate acestea pot provoca mutații ale ADN-ului și chiar ale cromozomilor.
Modificările apar brusc, în unele cazuri acest lucru este dăunător pentru organism, deoarece interferează cu genotipul, care a fost stabilit de mult timp. Mutațiile nu au direcție, pot fi repetate, iar orice genă poate suferi modificări, ducând la transformarea atât a semnelor mici, cât și a celor vitale. Același mediu poate duce la o varietate de schimbări care sunt aproape imposibil de prevăzut. Prin urmare, genetica este importantă pentru noi astăzi, modelele de variabilitate și ereditatea joacă un rol semnificativ în procesul de evoluție.
Astfel, purtătorii sunt gene. În acest caz, o anumită genă este responsabilă pentru anumite trăsături. Acesta din urmă determină orice calitate a organismului: fiziologică, biochimică sau morfologică. Această calitate deosebește o ființă vie de alta. Complexul de gene se numește genotip, iar complexul de trăsături se numește fenotip.
În natură, există anumite modele de variabilitate și ereditate, datorită cărora organismele vii se adaptează la condițiile de mediu în schimbare rapidă. Mutațiile se pot forma în diferite părți ale ADN-ului și afectează genele și cromozomii. Ca urmare a acestui fapt, avem o clasificare uriașă a organismelor vii.